Eredo-distrofie della retina: correlazione genotipo-fenotipo ed applicazioni cliniche

Referente Corso: Prof. Francesco PARMEGGIANI

Nell’ambito della terminologia classificativa delle eredo-distrofie della retina sono attualmente raggruppate un’ampia serie di malattie genetiche del segmento posteriore dell’occhio estremamente eterogenee non solo dal punto di vista fenotipico ma anche genotipico, essendo causate da mutazioni finora descritte in oltre 300 geni diversi con tutte le possibili tipologie di trasmissione ereditaria. Le complesse correlazioni genotipo-fenotipo nei pazienti affetti da eredo-distrofie della retina, insieme alle difficoltà nel definire la reale patogenicità di varianti spesso descritte come mutazioni di significato incerto, rappresentano tematiche essenziali da approfondire per sviluppare strategie in grado di superare alcune delle maggiori criticità per la diffusione su larga scala di innovativi approcci di terapia genica e percorsi di fecondazione assistita con diagnosi genetica pre-impianto.   

Orario delle lezioni:

17 aprile 2025 dalle ore 09.30 alle ore 13.00 presso Auletta di Farmacologia, V piano sezione farmacologia, piazzetta Sgarbi 3, Ferrara

08 maggio 2025 dalle ore 09.30 alle ore 13.00 presso Auletta di Farmacologia, V piano sezione farmacologia, piazzetta Sgarbi 3, Ferrara

29 maggio 2025 dalle ore 09.30 alle ore 12.30 presso Auletta di Farmacologia, V piano sezione farmacologia, piazzetta Sgarbi 3, Ferrara

Numero di ore: 10

CFU: 2,5